విలువల ఆధారిత, ఆర్‌ అండ్‌ డీ చేత నడుపుబడుతున్న బయోఫార్మాస్యూటికల్‌ కంపెనీ తకెడ, అత్యంత అరుదైన వ్యాధుల నిర్ధారణ కార్యక్రమం- ఇల్యుమినేట్‌ను ప్రారంభించింది. దీని ద్వారా లైసోసోమల్‌ స్టోరేజీ డిజార్డర్లు (ఎల్‌ఎస్‌డీ)తో బాధపడుతున్న రోగుల కోసం మెరుగైన క్లీనికల్‌ ఫలితాలను నిర్ధారించనుంది.
ఈ కార్యక్రమాన్ని స్వతంత్య్రంగా పెర్కిన్‌ఎల్మర్‌ నిర్వహించనుండగా, బాక్సాల్టా బయోసైన్స్‌ ఇండియా ప్రైవేట్‌ లిమిటెడ్‌ (తకెడ గ్రూప్‌ కంపెనీలలో భాగం) దీనికి సహకారం అందించనుంది. ఈ కార్యక్రమం గౌచర్‌ వ్యాధి, ఫ్యాబ్రీ వ్యాధి మరియు మ్యుకోపాలీసాచార్డోసిస్‌ టైప్‌ 2(ఎంపీఎస్‌ 2, హంటర్‌ సిండ్రోమ్‌) వంటి ఎల్‌ఎస్‌డీ వ్యాధులతో బాధపడుతున్న రోగులకు డయాగ్నోస్టిక్‌ మార్గాలను మెరుగుపరిచేందుకు తోడ్పడుతుంది.
ఈ కార్యక్రమం ద్వారా రోగ నిర్థారణకు పట్టే సమయాన్ని తగ్గించడం వీలవుతుంది. తగిన సమయానికి ఫిజీషియన్లు మెరుగైన చికిత్సనూ అందించగలరు. వ్యాధిని సూచించే తొలి లక్షణాలను తొలుత గుర్తించిన వెంటనే డ్రైడ్‌ బ్లడ్‌ స్పాట్‌ (డీబీఎస్‌) పరీక్షను చేయడం వల్ల ఫిజీషియన్లు తమ అంచనాలను ఫిల్టర్‌ కార్డ్‌పై రక్త నమూనాలను తీసుకోవడం ద్వారా గుర్తించవచ్చు మరియు దీనిని ల్యాబ్‌కు విశ్లేషణకు పంపడం ద్వారా పూర్తిగా నిర్ధారించుకోవచ్చు. ఈ నివేదికలు ఫిజీషియన్లుకు లభ్యమవుతాయి, వీటిని ఎప్పుడైనా సరే పాస్‌వర్డ్‌ వినియోగించి పోర్టల్‌పై చూడవచ్చు.
సైమన్‌ గల్లాఘేర్‌, ఇంట్రీమ్‌ జనరల్‌ మేనేజర్‌, తకెడ ఇండియా మాట్లాడుతూ, ‘‘మెరుగైన ఆరోగ్యం తీసుకురావడానికి మరియు ప్రజలకు ఆహ్లాదకరమైన భవిష్యత్‌ను తీసుకురావడానికి మేము కట్టుబడి ఉన్నాము. మరీ ముఖ్యంగా అత్యంత అరుదైన వ్యాధులతో బాధపడుతున్న రోగులకు సైతం వైద్యఅవసరాలను తీర్చనున్నాం. వేగవంతంగా రోగ నిర్ధారణ చేయడంతో పాటుగా మౌలిక వసతుల లోపాలను సైతం అధిగమించి సమయానికి మెరుగైన చికిత్సనందించడం మరియు వ్యాధి నిర్వహణ చేయడంలో ఈ కార్యక్రమం తోడ్పడుతుంది. రోగి భద్రతే లక్ష్యంగా, అత్యంత అరుదైన వ్యాధులకు వ్యూహాత్మక భాగస్వామ్యాలు, పెట్టుబడులతో సంరక్షణా ప్రమాణాలను మెరుగుపరచడంతో పాటుగా వ్యక్తిగత సంరక్షణ మరియు చికిత్సలో వినూత్నమైన పరిష్కారాలను సైతం చేయనున్నాం’’ అని అన్నారు.
సాధారణంగా అత్యంత అరుదైన వ్యాధులతో బాధపడుతున్న రోగులకు ఆ వ్యాధిని నిర్ధారించే సమయానికే వారు వ్యాధి లక్షణాలను నయం చేయలేనటువంటి లేదా చికిత్స ప్రభావం పరిమితంగా మాత్రమే ఉండగల స్థితికి చేరిపోతారు. భారతదేశంలో ఎల్‌ఎస్‌డీ రోగులను నిర్థిష్టమైన వ్యాధులను బట్టి 20 సంవత్సరాల వరకూ కూడా సరిగా గుర్తించడం లేదని నివేదికలు చెబుతున్నాయి. దీని తొలి దశలో, ఈ కార్యక్రమాన్ని ఢిల్లీ, హర్యానా, ఉత్తరప్రదేశ్‌, మధ్యప్రదేశ్‌, గుజరాత్‌, రాజస్తాన్‌, మహారాష్ట్ర, కోల్‌కతా, తమిళనాడు, కర్నాటకలలో పెర్కిన్‌ఎల్మర్‌ అమలు చేయనుంది.
సుమేధ గుప్తా, హెడ్‌ ఆఫ్‌ పేషంట్‌ సర్వీసెస్‌, తకెడ ఇండియా మాట్లాడుతూ, ‘‘రెండు సంవత్సరాలలో, 10వేల మంది రోగుల కోసం వ్యాధి నిర్ధారణ పరీక్షలను మా భాగస్వామి పెర్కిన్‌ ఎల్మర్‌ ద్వారా చేయాలని లక్ష్యంగా పెట్టుకున్నాం. తద్వారా డయాగ్నోస్టిక్‌ రేట్‌ మెరుగుపరచనున్నాం. ప్రస్తుతం ఇది 1% కన్నా తక్కువగా ఉంది’’ అని అన్నారు
ప్రపంచ ఆరోగ్య సంస్థ చెప్పేదాని ప్రకారం, అత్యంత అరుదైన వ్యాధులు సాధారణంగా జీవితాంతం ఉండే వ్యాధులు లేదా 1000లో ఒకరు లేదా అంతకన్నా తక్కువ మందికి నయం కావొచ్చు. ఇప్పుడు దాదాపు 700–800 అత్యంత అరుదైన వ్యాధులు ఉన్నాయి. కానీ 5% కన్నా తక్కువ వ్యాధులకు మాత్రమే చికిత్స లభ్యమవుతుంది.
